Image
Op 29 februari, een zeldzame datum die slechts eens in de vier jaar voorkomt, vestigen we de aandacht op de wereldwijde strijd tegen zeldzame ziekten. Mensen die lijden aan deze aandoeningen mogen niet vergeten worden. Het is de vertrouwensband en het inzicht van de apotheker die vaak de zorg voor deze patiënten kan initiëren. Dat zegt apotheker Marc Dooms, een expert in zeldzame ziekten. Hij deelde zijn ervaring over zijn betrokkenheid bij de zorg voor patiënten met zeldzame aandoeningen.
Marc is het speerpunt geweest van verschillende onderzoeken over de rol van de apotheker in de zorg voor zeldzame ziekten. Zo publiceerde hij artikels over hun taak in het leveren van weesgeneesmiddelen en palliatieve zorg voor mensen met een zeldzame aandoening.
Marc begon zijn expertise in de zorg voor zeldzame ziekten zonder vooropgezet plan. Als jonge apotheker in UZ Sint-Rafael in Leuven werd hij onverwacht de ziekenhuisapotheker voor kinderen met zeldzame aandoeningen. Artsen kwamen naar hem toe met specifieke vragen over de bereiding van geneesmiddelen en de unieke behoeften van deze patiënten. “Ik had geen businessplan of langetermijnvisie”, vertelt Marc. “Maar door me ervoor in te zetten en er te zijn, werd ik als een spons. Alle vragen kwamen naar mij en ik vogelde vaak zelf uit hoe ik ermee omging. Maar dat betekent ook dat je in de loop der jaren veel kennis opbouwt. Na verloop van tijd zeiden mensen: ‘Onze specialist is Marc.’”
Weesgeneesmiddelen
Lokale huisapothekers ondervinden verschillende uitdagingen bij het bereiden van medicatie voor zeldzame ziekten, waaronder het verkrijgen van niet-alledaagse grondstoffen, die vaak speciaal moeten worden besteld. Marc benadrukt dat dit op het eerste gezicht een obstakel lijkt, maar in de praktijk blijkt het beheersbaar. “Als je erover nadenkt, is het geen groot probleem”, zegt Marc. “Want het gaat meestal om een chronische behandeling. De patiënt blijft dus terugkomen. Veel collega's zeggen: ‘Ik bestel dat wel, de patiënt neemt het niet en er is €20 verloren.’ Maar eigenlijk is dat niet zo. Patiënten weten dat de apotheker het nodige doet, en ze blijven terugkomen.”
Een ander aspect van het proces is het naleven van strikte procedures bij de bereiding van geneesmiddelen. Marc heeft actief zijn kennis hierover verspreid door een artikel te schrijven met gedetailleerde procedures. "Er zijn eigenlijk genoeg procedures, maar je moet er een beetje voor graven, vooral in België. Een van de tabellen in dat artikel is een lijstje dat ik heb samengesteld met procedures: hoe je het precies moet doen, wat de beste manier is om deze bereidingen te maken.”
Apothekers fungeren ook vertrouwenspersonen voor mensen met zeldzame ziekten. De toegankelijkheid van apothekers maakt hen benaderbaar voor patiënten die behoefte hebben aan een vertrouwelijk gesprek. "Ik denk dat veel mensen met een zeldzame ziekte zo’n vertrouwenspersoon zoeken, iemand bij wie ze hun verhaal kwijt kunnen. Apothekers zijn gemakkelijk bereikbaar. Je kunt altijd binnenstappen, het kost niets, je hoeft geen afspraak te maken", zegt Marc. “Je kunt gewoon een praatje maken met iemand die minstens 5 jaar universiteit heeft gedaan en jarenlang bijscholing heeft gehad. Dat is eigenlijk wel een pluspunt, vind ik. Dus, hoewel zeldzaam, elke apotheek heeft wel één of twee patiënten waarop je kunt focussen, en die mensen hebben meestal een patiëntenvereniging. Door met die mensen te praten, kom je te weten wat de behandelingen zijn, wat de echte problemen zijn, hoe ze omgaan in sociale contacten, enzovoort.”
"We moeten natuurlijk wel enige kennis hebben van de bereiding zelf, maar ik denk dat die voldoende is”, gaat Marc verder. “Terugbetaling is soms een probleem, dat moet een beetje uitgespeeld worden. Het past niet altijd perfect in de bekende procedures, maar er is altijd wel iets te vinden. Met een beetje praktisch denken, denk ik dat de meeste problemen op te lossen zijn." De ervaring en scholing van apothekers kunnen dus van grote waarde zijn bij het omgaan met dit soort complexe situaties.
Palliatieve zorg
Marc ziet apothekers ook als ideale initiatiefnemers in kader van palliatieve zorg voor mensen met een zeldzame ziekte. Vanwege hun diepgaande kennis van de patiënt, inclusief hun culturele achtergrond en sociale omstandigheden. "Wie kent de patiënt beter dan de apotheker? Hij kent de culturele achtergrond, sommige culturen zijn daar totaal niet mee vertrouwd, maar hij weet dat wel. Hij weet hoe dit misschien via een andere persoon kan worden aangekaart en hij kent de sociale omstandigheden van de mensen”, aldus Marc.
"Het op tijd starten van palliatieve zorg is in mijn ogen het allerbelangrijkste”, gaat Marc verder. “Als dat op tijd kan gebeuren, kan er correcte palliatieve zorg worden toegediend. Als het te laat is, dan is het toch wel beperkt, eigenlijk."
Toch zijn er uitdagingen voor apothekers. Marc wijst op het belang van empathie. "Het vraagt heel wat ingesteldheid en empathie van de apotheker om daarmee om te gaan. Meeleven met iemand wiens leven binnenkort eindigt, is moeilijk." Hij erkent ook de complexiteit van het omgaan met tekorten aan bepaalde geneesmiddelen en het coördineren van oplossingen.
Preventie
Uiteindelijk is goede preventie het belangrijkste middel tegen zeldzame ziekten. Marc benadrukt dat veel zeldzame ziekten kunnen worden voorkomen door eenvoudige maatregelen, zoals het verstrekken van foliumzuur tijdens een zwangerschap, vooral gedurende het eerste trimester. "Dat kost een paar euro voor een behandeling. Daardoor kunnen heel veel zeldzame ziekten al voorkomen worden”, zegt Marc.
Een ander voorbeeld is reisadvies, specifiek het belang van vaccinaties voor reisziekten en hoe apothekers een rol kunnen spelen door simpelweg advies te geven over de aan te raden vaccinaties afhankelijk van de reisbestemming.
Marc benoemt tenslotte eenvoudige acties die apothekers kunnen ondernemen, zoals genetische testing, die mogelijk zijn ter preventie van ernstige zeldzame aandoeningen. Hij spoort apothekers aan om een persoonlijke band op te bouwen met patiënten met zeldzame ziekten, hen te voorzien van de nodige medicatie en om follow-up te bieden. "Het helpt als je een beetje meeloopt met de mensen en probeert te volgen hoe het leven zich afspeelt van iemand met een zeldzame aandoening," zegt hij.
